La Génétique médicale

Médecine → Discipline de l’hérédité → diagnostiquer et traiter les maladies inscrites dans l’ADN

L’essentiel

La génétique médicale étudie les maladies héréditaires et génétiques : anomalies de l’ADN, des gènes ou des chromosomes. Elle diagnostique ces affections, évalue le risque de transmission et développe des traitements ciblés, jusqu’à la thérapie génique qui corrige le gène défaillant.

Le champ (ce qu’elle étudie / fait)

• Maladies génétiques : mucoviscidose, trisomie 21, myopathies, cancers héréditaires.
• Conseil génétique : information des familles sur les risques de transmission.
• Tests ADN : diagnostic, prédiction, dépistage prénatal et néonatal.
• Thérapie génique : réparer ou remplacer un gène malade.

Enjeux / esprit critique

• Lourds enjeux éthiques : dépistage prénatal et risque d’eugénisme, « bébés à la carte ».
• Confidentialité des données génétiques (assurances, employeurs).
• Savoir sans pouvoir guérir : annonce d’un risque parfois sans traitement disponible.

🔗 Liens

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